Las enfermedades raras se caracterizan por su baja prevalencia, afectando a un número reducido de individuos en comparación con la población general. Sin embargo todas ellas producen una gran morbilidad y mortalidad prematura. Se calcula que hasta el 80% de estas patologías (crónicas e incurables en su mayoría) tienen un origen genético, aunque también pueden ser desencadenadas por una variedad de factores ambientales.
Ha dejado de llamarme "mamá"
Convivir con una enfermedad rara significa enfrentarse a desafíos únicos, entre ellos, la falta de información y conocimiento científico, la odisea en la búsqueda de un diagnóstico, que raras veces es temprano, o en muchos casos nunca llega y la escasez y acceso limitado a tratamientos efectivos. Apenas el 5% de estas enfermedades tienen una opción terapéutica.
En España son más de 3 millones las personas que enfrentan enfermedades raras por lo que parecen no ser algo tan infrecuente ya como podríamos pensar.
Sin embargo muchos de los medicamentos aprobados en Europa no están disponibles en nuestro país. Imaginaos la impotencia de saber que hay un medicamento que puede curar o mejorar significativamente la calidad de vida de tu hijo, que va perdiendo capacidades día a día de manera irreversible, y no poder acceder a él .
Esta realidad se hace aún más dolorosa al recordar un testimonio, que escuché hace tiempo, de una madre que narraba cómo su hijo mayor había dejado de llamarla "mamá". Su mayor deseo era que su hijo menor, diagnosticado también de la misma condición, pudiera recibir a tiempo algún tratamiento que le permitiera seguir verbalizando esa maravillosa palabra.
Los retos de los tratamientos que sí están disponibles
El código 616874 introducido recientemente gracias a la labor del portal Orphanet identifica trastornos raros sin diagnóstico tras una investigación completa. Este sistema, pionero en su tipo, mejora la visibilidad de estos pacientes en los sistemas de información sanitaria, permitiendo conocer con exactitud cuántas personas hay sin diagnóstico en España.
Por otro lado, aquellos tratamientos que sí están disponibles pueden tardar más de dos años en llegar a los pacientes, lo cual es crítico en enfermedades donde el tiempo es esencial, porque hay muchos pacientes que sabemos van a vivir pocos años. Esta situación genera miedo, incertidumbre e indefensión en pacientes y familias que, o bien, no cuentan con el tratamiento que necesitan o están recibiendo alguno inadecuado o incluso perjudicial.
Las familias a menudo enfrentan el reto de proveer atención integral ante la escasez de opciones terapéuticas, asumiendo múltiples responsabilidades. Se encargan, no sólo, de los cuidados de salud, sino también del apoyo material y de los aspectos psicosociales de los pacientes en un contexto, donde el 65% de estas condiciones son crónicas, degenerativas o causantes de discapacidad, generando en muchos pacientes dolor crónico, deficiencia motora, sensorial, intelectual y en muchos casos estigmas físicos. Las familias, por tanto, desde sus trincheras, soportan una enorme carga económica, social y emocional, llevando a muchas personas, mayoritariamente mujeres, a dejar sus trabajos para dedicarse por completo al cuidado de los pacientes.
Asociaciones de pacientes e Industria Farmacéutica
Las Asociaciones de Pacientes, en este sentido, son herramientas fundamentales en la atención de estos personas y de sus familias trascendiendo las barreras socioeconómicas.
Ofrecen un espacio de ayuda mutua y apoyo emocional entre afectados con similar problemática, lo que les facilita el afrontamiento de los problemas relacionados con la salud, la integración social, laboral y educativa, proporcionando servicios de asistencia psicológica, educativa y legal. Además dichas asociaciones son interlocutoras valiosísimas para el personal sanitario, o administraciones públicas en la atención que presentan los pacientes y sus familias. Pero también para la Industria Farmacéutica innovadora, que en España promueve el 96% de los ensayos clínicos.
Pacientes y familiares a través de sus asociaciones buscan una mayor influencia y toma de decisiones en las actividades de investigación y desarrollo de nuevos medicamentos y están aportando mucho valor a todo el proceso de la I+D biomédica que, al contar con su conocimiento y experiencias, puede entender mejor cómo se convive con una enfermedad concreta y por tanto puede identificar mejor aquellas necesidades no cubiertas, orientando mejor su investigación.
La colaboración de la Industria Farmacéutica con las Organizaciones de Pacientes empodera a estas últimas y a sus miembros, al proporcionarles información actualizada sobre avances en tratamientos, ensayos clínicos y oportunidades de participación en la investigación, colocando a los pacientes en el centro del proceso de desarrollo de medicamentos. De esta manera, la alianza entre la Industria Farmacéutica y las asociaciones de pacientes puede acelerar la disponibilidad de nuevos tratamientos alineados con las necesidades reales de los pacientes y sus familias.
Para garantizar que las interacciones entre la IndustriaFarmacéutica y las Organizaciones de Pacientes sean éticas y transparentes, Farmaindustria ha implementado el Código Español de Buenas Prácticas. Este marco establece un conjunto claro de directrices para asegurar que la colaboración entre ambas partes promueva la integridad y el beneficio mutuo.
A pesar de esto, la innovación no es siempre sinónimo de acceso, por ello los laboratorios piden desarrollar un modelo de flnanciación diferenciado para los medicamentos huérfanos, que reconozca sus especificidades, incluyendo programas de acceso temprano que permitan a los pacientesdisponer de los medicamentos antes de su aprobación oficial.
Así mismo, son necesarias políticas de precios adaptadas que no comprometan la sostenibilidad de la I+D, como por ejemplo, precios basados en el valor, descuentos y acuerdos de reembolso basados en resultados.
Tienen derecho a tener una vida y no solo a sobrevivir
En conclusión, los pacientes con enfermedades raras tiene derecho a tener una vida y no solo a sobrevivir. Deberían tener la misma posibilidad que otros pacientes con enfermedades más prevalentes en cuanto al acceso y beneficio de terapias innovadoras. La colaboración basada en la ética y transparencia entre la Industria farmacéutica y las asociaciones de pacientes es un ejemplo de sinergía con el potencial de no solo mejorar, sino de transformar las vidas de los pacientes con enfermedades raras y la de sus familias.
