Incidencia
¿Sabías que reunir a todos los habitantes de EEUU sería equiparable a agrupar a todas las personas del mundo que padecen una enfermedad “rara”? Más de 300 millones de personas. ¿No te parece una cifra impresionante? Pero entonces, ¿por qué si afectan a tanta gente, se les denomina “raras”?
Las enfermedades raras lo son a título individual, pero no a nivel general. Y es que hay más de 7000 tipos distintos de enfermedades raras, cada una de las cuales afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Esto hace que cada una de estas enfermedades, sea “rara” o “poco frecuente”.
Es precisamente esta baja frecuencia de aparición lo que hace que el abordaje de estas enfermedades constituya todo un reto.
Diagnóstico
El primer reto lo encontramos en el diagnóstico. Al ser enfermedades poco comunes, el diagnóstico tradicional depende de la experiencia clínica previa en casos similares de enfermedades raras, en combinación con la evidencia científica. Esto ha hecho que un gran número de pacientes permanezcan no diagnosticados durante años o con un diagnóstico erróneo.
Se estima que el 80% de las enfermedades raras tienen una causa genética. Aunque el diagnóstico perfecto se basaría en contemplar las variaciones genéticas detectadas y que estén relacionadas con las características fenotípicas del paciente, la gran complejidad genética de estas enfermedades hace que nuevas técnicas computacionales se estén estudiando, con el fin de lograr un diagnóstico exacto y precoz.
Hace años el diagnóstico genético era de alto coste y limitado a unos pocos genes. Sin embargo, en la última década, el surgimiento de la secuenciación de nueva generación (Next Generation Sequencing [NGS]) ha supuesto un cambio de paradigma en cuanto al coste y precisión del diagnóstico genético. La implantación y combinación de nuevas técnicas de secuenciación y análisis genético como son la secuenciación del exoma, la metabolómica, la proteómica y el perfil de metilación, entre otras, pueden dar lugar a una mayor precisión diagnóstica, permitiendo además alimentar bases de datos que logren identificar pacientes similares a nivel mundial. Además, la secuenciación genética no solo de los pacientes, sino también de sus familiares, podría eliminar cientos de variantes genéticas no causantes de la enfermedad, y facilitar por tanto la búsqueda de la causa genética.
Sin embargo, el alto coste de estas pruebas supone un obstáculo en el diagnóstico, al ser tecnologías de carácter investigativo y no estar disponibles en los sistemas de salud.
Además, el 70% de estas enfermedades debutan en la infancia. El hecho de poder establecer un diagnóstico es algo de gran importancia para los padres de estos niños, al disminuir la incertidumbre y sembrar la esperanza de poder encontrar una solución. Si se conoce la causa, estamos más cerca de resolver el problema.
Desinformación
La confusión y la falta de información acerca de estas enfermedades supone otro reto al que se enfrentan los familiares y pacientes de enfermedades raras. A los dolores crónicos, dificultades motoras, sensoriales o intelectuales, se les suman las dificultades psicológicas derivadas por el miedo y la confusión que conlleva enfrentarse a una enfermedad para la que, en muchas ocasiones, no existe suficiente información ni recursos.
A todos nos gusta sentirnos comprendidos. Pero, ¿cómo sentirlo cuando no encuentras a nadie como tú? Compartir y conocer otras historias es algo esencial para este tipo de pacientes. Por ello, las asociaciones de pacientes (AAPP) con enfermedades raras son de vital importancia en la vida de estas personas y sus familias. No soy raro, hay otro más como yo.
El apoyo de las AAPP así como la labor divulgativa que ejercen los departamentos de comunicación de la industria farmacéutica, son esenciales para dar voz y visibilidad a estas enfermedades, así como para ayudar a afrontarlas lo mejor posible.
Tratamiento
Una vez superada la barrera del diagnóstico, llega la hora de establecer un tratamiento.
En este punto podemos estar ante tres escenarios.
El primero es que la enfermedad no cuente aún con un tratamiento eficaz. El segundo escenario sería que, a pesar de haber un tratamiento eficaz, este no esté disponible. Por último, el tercero, y mejor escenario, es que exista un tratamiento eficaz y que esté disponible.
Enfermedades sin tratamiento ❌
En cuanto al primer escenario, ¿por qué no hay un tratamiento? En muchos casos, este no existe, no porque no sea clínicamente viable, sino porque no interesa comercialmente.
Recordemos que el desarrollo de fármacos es un proceso largo y complejo que puede durar entre 10 y 15 años, requiriendo además una inversión económica inicial de millones de euros. A menor número de potenciales pacientes, menor será la rentabilidad de ese fármaco y, por tanto, menor la posibilidad de recuperar esa inversión. De hecho, los medicamentos para tratar enfermedades raras se denominan medicamentos huérfanos, al ser productos destinados a un reducido número de pacientes.
Por eso, existen fundaciones como Columbus, que se dedica a recaudar fondos para enfermedades genéticas sin cura y sin interés comercial. Uno de los programas desarrollados por la Fundación es el programa de terapia génica para los niños con enfermedades raras, en el que se integra el Objetivo10, un objetivo para desarrollar tratamientos efectivos de terapia génica para 10 enfermedades raras en 10 años.
Fundaciones como esta evidencian la importancia de la divulgación y concienciación de estas enfermedades, al ser responsabilidad de todos colaborar en mejorar la vida de estas personas.
Enfermedades con tratamiento no disponible ⏳
A pesar de estas dificultades, hay muchas enfermedades raras para las cuales sí invierte la industria farmacéutica. De hecho, en 2023, el 51% de los nuevos fármacos aprobados por la FDA, estaban destinados al tratamiento de enfermedades raras . Además, según el informe Aelmhu, el año pasado se logró un total de 78 productos financiados por el Sistema Nacional de Salud.
Sin embargo, para poder obtener un tratamiento, no solo se necesita que este sea efectivo, sino que también sea accesible. Un tratamiento es accesible a los pacientes tanto por estar comercializado en nuestro país, como por que su precio esté financiado.
Según el informe anual Indicadores de acceso a terapias innovadoras en Europa 2022 (W.A.I.T. Indicator), elaborado por la consultora IQVIA para la Federación Europea de la Industria Farmacéutica (Efpia), del total de fármacos aprobados en la UE, solo el 53% son autorizados para ser comercializados en España, mientras que en Alemania la cifra asciende al 90% (Figura 1).
Por otro lado, en el informe también se aprecia cómo en 2022 casi la mitad (51%) de los medicamentos financiados en España presentaban limitaciones en las indicaciones o tenían indicaciones no financiadas. Es decir, presentaban algún tipo de restricción de uso en cuanto a tipo de paciente, indicación terapéutica, etc. Este porcentaje de restricción está muy por encima de otros países de la Unión Europea, como Alemania (1%), incrementándose en 10 puntos desde 2021 (Figura 2).
Además, en algunos casos, el proceso de resolución de la financiación en España llegaba a demorarse hasta 3 años.
Por todo ello, Farmaindustria ha elaborado un dossier donde expone su propuesta para acelerar el proceso de acceso de estos pacientes a los medicamentos huérfanos, agilizando los trámites que permiten que un fármaco aprobado por la EMA sea comercializado y financiado en España.
CONCLUSIONES
Las enfermedades raras son enfermedades poco frecuentes que afectan en torno al 6-8% de la población mundial. A las dificultades propias de la enfermedad, deben sumarse otros tres grandes retos: el diagnóstico, la desinformación y el tratamiento.
La gran variabilidad fisiopatológica de este tipo de enfermedades, así como la gran diversidad genética causal, dan lugar a que su diagnóstico sea en muchas ocasiones tardío, erróneo o inexistente. Por ello, la implementación de nuevas tecnologías de diagnóstico genético, además de mejoras en la asequibilidad y precisión tecnológica serán necesarias para cerrar la brecha diagnóstica ahora existente, logrando así un cambio de paradigma mediante estudios multidisciplinares.
Por otro lado, la falta de información así como el escaso número de pacientes con los que poder crear una comunidad, hace que estas personas sientan miedo e incomprensión tras ser diagnosticadas. Por ello, las AAPP y la divulgación científica son esenciales para lograr que los pacientes de enfermedades raras conozcan más acerca de su patología, mejorando así su calidad de vida.
El tercer desafío radica en la dificultad para acceder a tratamientos eficaces. En numerosos casos, estas enfermedades carecen de opciones terapéuticas debido al limitado interés comercial que suscitan. Por ende, la existencia de asociaciones que apoyen la investigación y desarrollo de terapias sin interés comercial son esenciales para poder dar una opción terapéutica a estos pacientes.
Además, se presentan situaciones en las cuales, a pesar de existir terapias efectivas para estas enfermedades, la accesibilidad a estas es limitada. En comparación con otros países de la Unión Europea, España se encuentra entre aquellos con mayores restricciones en la comercialización y financiación de los fármacos para enfermedades raras. De este modo, resulta imperativo desarrollar políticas que agilicen los procesos relacionados con el acceso de los pacientes españoles a terapias efectivas para enfermedades raras, tal y como propone Farmaindustria.
En conclusión, será necesario el esfuerzo conjunto tanto de entidades sanitarias, como científicas, sociales y políticas para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras, posibilitándoles un diagnóstico certero, el acceso a un tratamiento adecuado, así como un acompañamiento que les permita vivir su enfermedad de la mejor manera posible.
