El 15 de abril de 2003, el diario El País nos daba los buenos días con el siguiente titular: “La información del libro de la vida está disponible”. Y es que, el 14 de abril de 2003, el Proyecto Genoma Humano logró completar el mapa del genoma humano.
Cuando Francis Collins, quien en ese momento dirigía el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, compareció ante el Congreso en 2003 para resaltar la importancia de secuenciar el genoma humano ese mismo año, introdujo el concepto novedoso de medicina personalizada. Previó que, en cuestión de una década, esta medicina permitiría a los médicos emplear "pruebas genéticas predictivas para que cada individuo pudiera conocer sus riesgos individuales de enfermedades futuras y adoptar un enfoque más efectivo en el mantenimiento de la salud y la prevención de enfermedades".
Sin embargo, Collins fue más allá. Al hablar sobre el panorama para el año 2020, afirmó que...
“es probable que existan medicamentos diseñados según los genes para enfermedades como la diabetes, la enfermedad de Alzheimer, la hipertensión y muchos otros trastornos. El tratamiento del cáncer se enfocará en las características moleculares específicas de los tumores, la información genética se empleará de manera habitual para ofrecer a los pacientes terapias farmacológicas más adecuadas, y habrá una transformación en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mentales.
Desde un punto de vista científico, algunas de las predicciones de Collins se han materializado. Durante las dos décadas posteriores a su testimonio, los científicos y líderes de la industria de la medicina personalizada han prometido grandes beneficios para ciertas personas. Sin embargo, muchos de estos avances siguen siendo inaccesibles para una gran cantidad de pacientes.
20 años después…
Debido a los numerosos avances graduales logrados por los científicos siguiendo las pautas establecidas por Collins en 2003, resulta sencillo pasar por alto la esencia de su declaración central: la medicina genómica tiene el potencial de mejorar vidas y hacer que los sistemas de salud sean más eficientes.
Hace dos décadas, los defensores de la medicina personalizada tenían escasas evidencias tangibles para respaldar su fervor. La Food and Drug Administration (FDA) había aprobado solo unos pocos medicamentos dirigidos genéticamente, aunque estas aprobaciones proporcionaron indicios fundamentales. Trastuzumab, Gefitinib e Imatinib acababan de salir al mercado para ciertos pacientes con cáncer de mama, pulmón y de la sangre. Estos fármacos (anticuerpos monoclonales) operan mediante la inhibición de las actividades de ciertas proteínas aberrantes, producidas como resultado de mutaciones genéticas específicas que se sabía que impulsaban el crecimiento del cáncer.
Los primeros promotores de la medicina personalizada observaron que los avances tecnológicos habían abierto puertas sin precedentes para investigar las actividades de genes, proteínas y ARNm, entre otras moléculas. Los científicos anticipaban que un "crecimiento explosivo en nuestro entendimiento de la genética y los fundamentos moleculares de las enfermedades" proporcionaría la capacidad de detectar afecciones antes de que se manifestaran signos visibles de enfermedad. Preveían nuevas intervenciones médicas que podrían retrasar la aparición de la enfermedad o atenuar la gravedad de los síntomas.
El entusiasmo que mostraron en su momento no fue en vano: desde 2003, investigadores y líderes de la industria de la salud y la medicina han sacado al mercado al menos 100,000 pruebas moleculares y 350 medicamentos dirigidos a nivel molecular. Actualmente, más de la mitad de todos los ensayos clínicos para el tratamiento de diversos tipos de cáncer se centran en medicamentos dirigidos a pacientes con características genéticas específicas.
Estas pruebas y tratamientos han proporcionado, y seguirán proporcionando, oportunidades sin precedentes para cumplir con la promesa de la medicina personalizada: recetar medicamentos al paciente adecuado en el momento adecuado y detectar enfermedades en etapas más tempranas para prevenir su progresión. Algunas pruebas prometen revolucionar el tratamiento del cáncer o del Alzheimer al diagnosticar la enfermedad antes de que aparezcan síntomas, facilitando así su tratamiento.
Hoy en día, los análisis de sangre ya pueden detectar algunas enfermedades en etapas tempranas. Las pruebas genómicas permiten identificar de manera más rápida condiciones genéticas devastadoras y sus causas. Las células inmunitarias modificadas genéticamente están brindando a los pacientes con cáncer una inmunidad duradera contra posibles recaídas. Además, una nueva ola de terapias genéticas, diseñadas para introducir nuevo material genético que contrarreste las variantes genéticas causantes de enfermedades, podría potencialmente curar a algunos pacientes con enfermedades genéticas raras, incluidos bebés y niños pequeños cuyas condiciones progresivas los llevarían a la muerte después de unos pocos años de sufrimiento extremo.
Una brecha en la realidad cada vez mayor
Lamentablemente, el vertiginoso avance científico en el campo de la medicina personalizada ha ampliado la brecha entre lo que es potencialmente posible y lo que realmente se practica en la medicina moderna. En un artículo publicado en 2022, los investigadores revelaron que menos del 40% de las personas con cáncer de pulmón de células no pequeñas en etapa avanzada, que podrían haberse beneficiado de pruebas y tratamientos basados en genética, realmente tenían acceso a ellos. Por diversas razones, el otro 60% de los pacientes han experimentado pocos beneficios del avance de la medicina personalizada.
Como resultado, a medida que la humanidad avanza hacia lo que se ha denominado una "edad de oro para la medicina", las preocupaciones del público se centran cada vez menos en las posibilidades científicas que pronto estarán disponibles en los centros médicos académicos, y más en las realidades prácticas que determinan cómo la mayoría de las personas acceden a las intervenciones médicas más efectivas.
¿Quién tendrá acceso a pruebas de detección temprana del cáncer en sangre? ¿Puede el sistema de salud permitirse invertir más en pruebas genéticas y secuenciación del genoma? ¿Y cómo podrán las personas económicamente desfavorecidas acceder de manera equitativa a las terapias genéticas que podrían ser más prometedoras para ellas?
Construyendo un mejor sistema para la medicina personalizada
Sin embargo, en mi opinión, las dudas sobre la asequibilidad y el acceso no pueden proporcionar una razón suficiente para dar la espalda a un esfuerzo científico que ha devuelto la vista a niños genéticamente ciegos, ha curado a personas con cánceres terminales y ha ayudado a otros a evitar diagnósticos de cáncer en etapas avanzadas que habrían resultado en una muerte casi segura.
Desde una perspectiva global, invertir más dinero incluso en terapias genéticas más costosas tiene sentido, ya que estos tratamientos pueden eliminar los costos futuros de atención médica y hospitalización que surgen cuando enfermedades genéticas raras no controladas devastan a las personas. Si los líderes empresariales y los políticos no pueden visualizar formas para que los sistemas de salud asuman el gasto inicial en busca de estos ahorros y curaciones posteriores, estarán defraudando a las personas a las que su trabajo está destinado a beneficiar.
Es responsabilidad de esta generación de líderes en atención médica y ciencias de la salud emprender el arduo trabajo necesario para imaginar y construir un sistema de salud mejorado que priorice un mayor gasto institucional en las estrategias de prevención y tratamiento más rentables, al mismo tiempo que protege a las personas de mayores costos de bolsillo. Los científicos y los líderes de la industria pueden liderar este esfuerzo asignando una mayor parte de sus recursos a la implementación de estudios científicos.
El mes pasado, el 5 de marzo de 2024, un artículo de opinión publicado por PMC presentó posibles soluciones para abordar las brechas en la práctica clínica en el ámbito de la medicina personalizada. Este es solo el inicio de un trabajo crucial en la adopción clínica que también incluirá el desarrollo de una hoja de ruta para abordar estas lagunas. En el futuro, estableceremos colaboraciones entre nuestra organización y los proveedores de atención clínica para demostrar cómo podemos hacer que la medicina personalizada sea más accesible para los pacientes.
La ciencia que respalda la medicina personalizada sigue exigiendo una inversión continua incluso 20 años después del testimonio de Collins ante el Congreso. Sin embargo, el verdadero éxito de este campo se evaluará en última instancia en función del acceso que los pacientes tengan a sus beneficios.
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