Actualmente, existen más de 7.000 enfermedades raras y las padecen más de 300 millones de personasen todo el mundo, de forma que la prestación de los servicios sanitarios se ve afectada de manera significativa y el sistema de salud se enfrenta a una serie de desafíos cruciales que se describen a continuación.
Impacto económico
En primer lugar, las enfermedades raras suponen un impacto económico significativo en el sistema sanitario porque el gasto global de los pacientes con estas patologías multiplica por cinco el gasto de los pacientes atendidos con otras enfermedades más comunes, tal y como describe Francesc Palau.
Este desafío económico para el sistema de salud deriva tanto de la complejidad diagnóstica de estas patologías como de la limitada disponibilidad de tratamientos efectivos.
Dificultades en el diagnóstico
El tratamiento de las enfermedades raras implica un mayor consumo de recursos porque requieren una mayor atención médica personalizada. Las enfermedades raras presentan generalmente un diagnóstico complejo y, a menudo, los pacientes requieren una atención médica más especializada por parte de los profesionales sanitarios, quienes deben dedicar más tiempo y medios para el entendimiento y el abordaje de la complejidad clínica. Esto se debe a que, en la mayoría de las ocasiones, una misma enfermedad rara se manifiesta de una forma única y diferente en distintos pacientes, debido a la presencia de ciertos factores que contribuyen al desarrollo y expresión de dicha enfermedad.
La importancia de la investigación
A su vez, la dificultad diagnóstica de las enfermedades raras se relaciona con la necesidad de una investigación más profunda y específica con el objetivo de identificar y aumentar el conocimiento científico de la fisiopatología de estas enfermedades. La mayoría de las enfermedades raras presentan un origen genético y se deben a variaciones en genes que originan una alteración de un proceso fisiológico en el paciente. Por ello, es importante estudiar la transmisión de estos genes en la descendencia y su afectación en el entorno familiar.
Esta falta de conocimiento supone un aumento en los costes y recursos en el sistema de salud por la realización de procedimientos diagnósticos más complejos y prolongados, como pruebas genéticas, consultas médicas y estudios especializados sobre los pacientes.
Escasez de medicamentos huérfanos
Por otro lado, el sistema de salud también se enfrenta a la escasa disponibilidad de los medicamentos huérfanos, que son aquellos fármacos utilizados para el tratamiento de las enfermedades raras. Estos medicamentos presentan generalmente un coste muy elevado, lo cual supone una limitación para el sistema sanitario y para los propios pacientes, puesto que suelen ser tratamientos crónicos para su uso durante toda la vida.
Aunque existen tratamientos consolidados para algunas enfermedades raras, otras no cuentan con ellos y normalmente se emplean medicamentos que, en vez de presentar un propósito curativo, son capaces de disminuir la gravedad de los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. En este contexto se requiere de una mayor investigación para obtener propuestas terapéuticas más prometedoras que permitan abordar el tratamiento de las enfermedades raras de una manera más efectiva y accesible a toda la población.
¿Cómo se podrían combatir los obstáculos que las enfermedades raras presentan al sistema de salud?
Para abordar el impacto que suponen las enfermedades raras en el sistema de salud sería necesario considerar varios aspectos.
En primer lugar, realizar campañas de sensibilización sobre las enfermedades raras sería un factor crucial para aumentar la concienciación de la población sobre la complejidad de estas patologías tanto en términos de diagnóstico como de tratamiento. Educar a la población sobre el impacto de estas enfermedades en la salud podría ayudar a combatir la discriminación que sufren algunas personas, quienes en diversas ocasiones sufren de aislamiento social por falta de adaptación.
A continuación, la necesidad de invertir considerablemente en la investigación clínica de las enfermedades raras podría ser de gran relevancia para mejorar el conocimiento, ayudar en el desarrollo de diagnósticos más rápidos y precisos, y solventar la deficiencia de tratamientos y terapias curativas.
Por otro lado, ampliar el acceso a la atención médica y reducir el coste de los medicamentos huérfanos serían otros puntos fundamentales para combatir las enfermedades raras. Esto podría garantizar que más pacientes reciban diagnósticos y tratamientos adecuados, además de generar un impactopositivo en la economía del sistema sanitario.
Finalmente, la colaboración entre las distintas organizaciones e instituciones de salud sería clave para impulsar avances significativos, optimizar los recursos y enriquecer la calidad de vida de los pacientes que padecen una enfermedad rara.
