En este artículo vamos a conocer la increíble historia de Adrián, paciente con paraparesia espástica familiar de tipo 7, deportista paralímpico de tiro con arco y piragüismo y vocal de la asociación AEPMI (Asociación de Enfermos con Patologías Mitocondriales).
¿Qué es la Paraparesia Espástica Familiar de tipo 7?
Él es Adrián Martínez, un gran ejemplo de resiliencia y superación que sufre una enfermedad rara llamada Paraparesia Espástica Familiar de tipo 7 con afectación mitocondrial.
La mitocondria es el generador de energía de nuestras células. Sin su correcto funcionamiento, todos los órganos y sistemas del cuerpo humano se ven afectados, especialmente el sistema nervioso central, por ser el sistema de mayor demanda energética del cuerpo.
Existen múltiples enfermedades mitocondriales con diferente sintomatología y grado de severidad. En concreto, la enfermedad de Adrián se trata de una enfermedad genética degenerativa causada por alteraciones en el gen SPG7. Esta anomalía provoca una alteración en el proceso de eliminación de desechos de la mitocondria, generando consecuentemente una disfunción en el proceso de obtención de energía celular en forma de ATP.
Esta patología afecta entre 1-10 personas por cada 100.000 habitantes y puede aparecer en ambos sexos y en cualquier rango de edad.
¿Cuáles son los síntomas de la Paraparesia Espástica?
Los síntomas de la enfermedad que padece Adrián incluyen, entre otros:
- Ataxia.
- Dolor neuropático.
- Cansancio crónico.
- Espasticidad muscular.
- Anomalías respiratorias.
- Problemas de motricidad.
- Problemas de audición y visión.
- Problemas renales y gastrointestinales.
- Afectaciones neurológicas (atrofia cerebral, problemas de memoria, problemas de concentración y de comunicación).
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico de la enfermedad se realiza por descarte de otros trastornos que presentan una sintomatología clínica similar como la esclerosis múltiple o bien a través de análisis genéticos o por antecedentes familiares.
Desgraciadamente, la Paraparesia Espástica Familiar de tipo 7 no tiene cura, por lo que el tratamiento actual se basa en aliviar los síntomas de la enfermedad. Por este motivo, el tratamiento de estos pacientes suele ser complejo y multidisciplinar.
En el caso de Adrián, su tratamiento incluye, entre otros:
- Alimentación enteral.
- Tratamientos antioxidantes.
- Medicación para la epilepsia.
- Fármacos para la función renal.
- Complejos vitamínicos y enzimáticos.
- Analgésicos para el dolor neuropático.
- Medicamentos para la espasticidad y relajantes musculares.
¿Cómo es vivir con esta enfermedad rara?
En el día a día, Adrián necesita ayuda para realizar prácticamente cualquier tarea cotidiana y principalmente su enfermedad le afecta a nivel neurológico y en la movilidad de las piernas.
A pesar de los grandes retos de su enfermedad, él tiene muy claro que hay que seguir adelante y luchar por sus sueños: ‘’No tenemos tiempo que perder ni energía para ello’’ – nos cuenta en la entrevista.
Un claro ejemplo de su capacidad de esfuerzo y superación es el deporte: Adrián es deportista paralímpico de piragüismo y tiro con arco. De hecho, actualmente se está preparando para competir en los juegos olímpicos de París de este próximo verano.
¡Y esto no se acaba aquí!
Adrián es también una gran fuente de inspiración para otros pacientes con su misma enfermedad, por ello colabora como vocal en la asociación de pacientes AEPMI (Asociación de Enfermos con Patologías Mitocondriales), presidida por su madre, María Teresa Torres.
Al ser una enfermedad rara, Adrián nos cuenta que muchas veces es fácil sentirse solo e incomprendido. Gracias a la asociación, ha podido conocer a otros pacientes que están en su misma situación, lo que ha significado un apoyo psicológico muy importante.
En la entrevista, le pregunté a Adrián qué consejo les daría a otros pacientes que sufren su misma enfermedad, a lo que me contestó dos cosas:
- Que practiquen deporte, pues existe evidencia científica que respalda los beneficios del deporte moderado en el funcionamiento de las mitocondrias de estos pacientes.
- Y que sobre todo no se rindan nunca, que nadie ni nada les impida lograr lo que quieren conseguir en esta vida.
Sin duda, Adrián es un gran ejemplo de inspiración, resiliencia y superación para todos.
Por último, me gustaría terminar con su lema de vida: "Mil veces puede que me caiga, pero mil y una me levantaré’’.
