April 3, 2024

Fibrosis Quística: Enfermedad rara y no tan rara

Ciencia, investigación e innovación, una pequeña píldora de conocimiento

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Francisco Javier Gimeno

Ciencia, investigación e innovación, una pequeña píldora de conocimiento

Empecemos desde el principio ¿Qué son las enfermedades raras? Se trata de patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. Hasta aquí la teoría.

Panorama actual

La OMS (Organización Mundial de la Salud) estima que el 7% de la población mundial convive con estas patologías. En términos generales, se estima que hablamos de 300 millones de personas en todo el mundo.

🫂 Los pacientes no se enfrentan únicamente a problemas de diagnóstico sino también de detección precoz. Todo eso sumado a un aspecto mucho más allá del burocrático, político o económico ya que se enfrentan a serios obstáculos en su calidad de vida, como los dolores crónicos, las dificultades motoras, sensoriales o intelectuales, que causan discapacidades físicas, intelectuales, de visión o de audición, entre otras.

A todo ello hay que añadir las psicológicas por el miedo y la confusión que conlleva enfrentarse a una enfermedad para la que en muchas ocasiones no existe suficiente información ni recursos.

La Fibrosis Quística: ¿Qué es?

Pongamos un ejemplo entre tantas palabras y números. La fibrosis quística 🫁 La Fibrosis Quística da lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y cloro en las secreciones, lo que provoca infecciones e inflamación que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor, principalmente.

🧬 Se debe a una alteración genética recesiva de un gen llamado CFTR localizado en el cromosoma 7. 📊 1 de cada 35 habitantes son portadores sanos de la Fibrosis quística.

Síntomas 📄

Los síntomas en los recién nacidos pueden incluir:

  • Retraso en el crecimiento
  • Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez
  • Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida
  • Piel con sabor salado

Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden incluir:

  • Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave
  • Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido)
  • Náuseas e inapetencia
  • Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan
  • Pérdida de peso

Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden incluir:

  • Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones
  • Fatiga
  • Congestión nasal causada por los pólipos nasales.
  • Episodios recurrentes de neumonía (los síntomas de neumonía en una persona con fibrosis quística abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y pérdida del apetito)
  • Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos

Los síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:

  • Esterilidad (en los hombres)
  • Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis)
  • Síntomas respiratorios
  • Dedos malformados

Conclusiones

La FQ no puede prevenirse. El hecho de realizar pruebas de detección en aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad puede detectar el gen de la FQ en muchos portadores.


La mayoría de los niños con FQ permanecen con buena salud hasta que llegan a la adultez. Con el tiempo, la enfermedad pulmonar empeora al punto en que la persona queda incapacitada. Actualmente, el período de vida promedio de las personas que padecen esta enfermedad y que viven hasta la adultez es de aproximadamente 44 años.

Por este motivo, es tan importante seguir investigando y no perder foco en aquellas personas que padecen enfermedades raras. Un diagnóstico temprano y un plan de tratamiento pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. El control y vigilancia son muy importantes.

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