Entendemos como enfermedades raras aquellas que afectan a un número relativamente pequeño de personas en comparación con otras enfermedades más comunes. Estas enfermedades varían desde trastornos genéticos hasta enfermedades infecciosas. Algunas son graves e, incluso, mortales y muchas de ellas no tienen un tratamiento eficaz o cura disponible.
Las cinco enfermedades raras más frecuentes
Esclerodermia
La esclerodermia es una enfermedad autoinmunitaria que afecta a la piel y los tejidos internos. Se caracteriza por la esclerosis o endurecimiento de la piel y de los tejidos subyacentes, y puede afectar a varios órganos internos como el corazón, el estómago, los pulmones y los riñones.
Entre sus síntomas encontramos hinchazón, dolor y debilidad en las manos y pies, erupción cutánea, dificultad para tragar, fatiga, falta de aire y presión arterial alta en los pulmones.
El tratamiento puede incluir medicamentos para tratar la inflamación y mejorar la circulación sanguínea, terapias físicas y psicológicas, y cirugía en casos graves.
Autismo hereditario
El autismo es un trastorno del desarrollo que afecta a la capacidad de una persona para comunicarse e interactuar con otras personas. Se describe como un tipo de trastorno del desarrollo.
Hablamos de autismo hereditario cuando hay un componente genético en su desarrollo, es decir, cuando se han identificado una serie de genes que están asociados a un mayor riesgo de autismo, pero la heredabilidad exacta del trastorno aún se sigue investigando.
Algunos de los síntomas son la dificultad para comunicarse, interacción social deficiente, comportamientos repetitivos y sensibilidad sensorial. Sin embargo, no todas las personas con autismo presentan los mismos síntomas ni con la misma intensidad.
El tratamiento del autismo depende de las necesidades individuales de cada persona y puede tratarse con terapias conductuales, terapias de lenguaje y de comunicación, terapias ocupacionales y farmacológicas.
Síndrome de Brugada
El síndrome de Brugada es un trastorno del ritmo cardíaco que puede llevar a arritmias potencialmente mortales. Algunos de los síntomas más habituales incluyen dolor en el pecho, palpitaciones fuertes o rápidas en el pecho, síncope y fibrilación ventricular.
La dificultad del diagnóstico de esta enfermedad es que muchas personas pueden tener síntomas leves o ningún síntoma. Por tanto, es importante que las personas con antecedentes familiares sean evaluadas para determinar si tienen riesgo de desarrollar esta enfermedad.
Algunos de los tratamientos más comunes incluyen la implantación de un desfibrilador cardíaco, medicación antiarrítmica, ablación por catéter y cirugía para casos graves.
Melanoma familiar
El melanoma familiar es un tipo de cáncer de piel que se desarrolla a partir de las células llamadas melanocitos. Este tipo de melanoma se puede disparar a partir de una predisposición genética.
Los síntomas del melanoma familiar pueden incluir una lesión en la piel que crece, cambia de forma o tamaño, y/o sangra fácilmente.
El tratamiento depende de la gravedad y la situación del cáncer. Algunos de los tratamientos más frecuentes son:
- Cirugía para extirpar el tejido.
- Terapia sistémica para los que se han diseminado a otras partes del cuerpo.
- Terapia dirigida para atacar las células de una manera más específica.
- Terapia inmunológica para estimular el sistema inmunológico del cuerpo y, así, combatir el cáncer.
Es importante realizar controles regulares para detectar cualquier cambio en la piel y recibir tratamiento en caso de desarrollar melanoma.
Tetralogía de Fallot
La enfermedad de la Tetralogía de Fallot es un trastorno congénito del corazón que afecta a la circulación de la sangre. Se produce debido a la combinación de cuatro defectos congénitos del corazón: estenosis pulmonar, comunicación interventricular, hipertrofia ventricular derecha y desviación aórtica.
En cuanto a los síntomas, algunos de los más habituales son la falta de aire durante la actividad física, fatiga, desmayos y latidos cardíacos irregulares.
El tratamiento principal suele ser la cirugía para corregir los defectos del corazón. También se pueden recetar medicamentos, terapia de ejercicio y seguimiento médico.
¿Cuánto presupuesto se necesita para tratar las enfermedades raras?
El presupuesto necesario para tratar las enfermedades raras varía significativamente dependiendo de múltiples factores, incluyendo la prevalencia y gravedad de la enfermedad, la disponibilidad de tratamientos existentes, la investigación y el desarrollo de nuevos tratamientos, y el acceso a los servicios médicos necesarios.
Además, el coste del tratamiento de las enfermedades raras también puede depender de factores como la ubicación geográfica, el sistema de salud del país y el acceso a los medicamentos y servicios necesarios.
En general, el tratamiento de las enfermedades raras es muy costoso debido a la falta de tratamiento específico y la necesidad de medicamentos y servicios especializados. Por estos motivos, tan solo el 20% de las enfermedades raras del mundo están siendo investigadas y solo el 6% de los pacientes tiene acceso a un tratamiento especializado, según indica la OMS.
Es importante que los gobiernos, las organizaciones y los sistemas de salud trabajen juntos para abordar las necesidades de las personas con enfermedades raras y garantizar el acceso a los tratamientos necesarios.
¿Por qué contribuir a la investigación de estas enfermedades?
El COVID-19 ha tenido un impacto significativo en todos los aspectos, especialmente en el sector de la investigación, en el que se han producido interrupciones de estudios o retrasos debido a la pandemia. Además, una disminución de la financiación en la investigación ha afectado al avance de la investigación y la disponibilidad de nuevos tratamientos.
Debido a su naturaleza poco común, las enfermedades raras a menudo son ignoradas o mal diagnosticadas, por lo que los pacientes y sus familias se enfrentan a dificultades para obtener información, apoyo y tratamientos adecuados.
El desarrollo de nuevos tratamientos, la investigación continua y las innovaciones en el sector farmacéutico pueden mejorar el control de esas enfermedades y reducir los efectos secundarios.
Desde Farma Leaders Talento esperamos haberte ayudado a comprender mejor qué son las enfermedades raras y cuáles son las más frecuentes.
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¡Hasta el próximo post!
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