“Es una locura pensar que el mundo pueda cambiar, sin que cambien nuestros modelos mentales” – Albert Einstein (1879- 1955).
Un cambio de enfoque
La medicina se refiere al conjunto de conocimientos y técnicas aplicados a la predicción, prevención, diagnóstico y tratamiento delas enfermedades humanas. Tradicionalmente se ha seguido un enfoque estándar, pero el 14 de abril de 2003, con la culminación del El Proyecto del Genoma Humano, se marcó el inicio de una nueva era. Nace el concepto de medicina personalizada, empiezan a utilizarse información genética, biomarcadores y datos específicos del paciente para adaptar este diagnóstico, tratamiento y prevención a las necesidades individuales.
Ya no se trata solo de buscar un tratamiento genérico para una enfermedad, sino de encontrar la solución óptima para cada paciente, teniendo en cuenta su perfil genético y sus características únicas.
Pero, como todo avance, la medicina personalizada también enfrenta desafíos importantes, se plantean cuestiones éticas, sociales y legales que deben abordarse, es esencial proteger la privacidad de los pacientes y garantizar que comprendan los riesgos y beneficios de participar en este tipo de avances.
Además, también hay que destacar el aspecto financiero, ya que la medicina personalizada requiere de una inversión considerable.
El Proyecto del Genoma Humano
El Proyecto del Genoma Humano fue una colaboración internacional de investigación que tenía como objetivo mapear y determinar la secuencia completa del ADN humano.
Este proyecto comenzó como una idea en la Universidad de California en 1984, y fue creciendo en popularidad hasta establecerse formalmente en 1990. El 26 de junio del 2000, el Consorcio Internacional para la secuenciación del Genoma Humano anunció que habían logrado un primer borrador del proyecto, y apenas 3 meses después, el 12 de febrero del 2001, se publicó el primer análisis del genoma humano en la revista Nature. El 14 de abril de 2003, el mismo consorcio anunció que habían completado el proyecto (más de dos años antes de lo previsto).
Os dejo aquí un timeline completo del proyecto para que le echéis un ojo.
¿Y cómo influye todo esto para la medicina de precisión?
Como ya sabemos, muchas enfermedades tienen un componente genético, por lo que que comprender la secuencia de cada gen y su relación con diversas enfermedades nos ayuda a mejorar las terapias existentes, a desarrollar nuevas y a diagnosticar enfermedades antes de que los síntomas aparezcan.
Vamos a hablar ahora de tres áreas que están impulsando este nuevo enfoque de la medicina.
Farmacogenómica: Personalizando la Terapia
La farmacogenómica es uno de los pilares fundamentales de la medicina personalizada. Esta disciplina fusiona la farmacología, centrada en el estudio de los medicamentos, con la genómica, que analiza los genes y sus funciones.
La idea principal de la farmacogenómica se basa en que cada individuo responde de manera única a los fármacos. Esto se debe a una interacción compleja entre sus factores genéticos, epigenéticos y ambientales, por ello, un medicamento que es efectivo para una persona puede no serlo para otra, e incluso provocarle efectos adversos.
Dos aspectos importantes que estudia la farmacogenómica son la farmacocinética y la farmacodinámica.La primera se encarga de estudiar cómo los genes influyen en la absorción, distribución, metabolización y excreción de los fármacos en el cuerpo, mientras que la segunda se centra en comprender como influyen los genes en el mecanismo de acción y efecto de los fármacos.
La farmacogenómica no busca únicamente mejorar la eficacia terapéutica, sino también minimizar los efectos secundarios.Está bastante extendida en el estudio de enfermedades como el cáncer, enfermedades cardiovasculares o desórdenes mentales y neurológicos (esquizofrenia y la enfermedad de Alzheimer).
Medicina de precisión enoncología: Innovación en terapias celulares
El cáncer es la segunda causa de muerte en el mundo, después de las enfermedades cardiovasculares y esto ha motivado la búsqueda constante de tratamientos más efectivos y personalizados.
Las terapias celulares representan un gran avance en la lucha contra esta enfermedad. En estas terapias se busca restaurar grupos específicos de células mediante las propias células del paciente.Uno de los ejemplos más destacados es la terapia de células CAR-T (receptor de antígeno quimérico de células T).
Esta terapia consiste en extraer glóbulos blancos (que incluyen las células T) de la sangre del paciente, separar las células T y alterarlas, introduciendo el receptor quimérico de antígenos (CAR). Después las células se multiplican en el laboratorio y se devuelven al paciente. Una vez que las célulasCAR-T se unen a las células cancerosas, estas empiezan a multiplicarse, pudiendo"atacar" a más células de cáncer cada vez.
Actualmente, se está investigando el uso de la terapia CAR-T para tratar varios tipos de cáncer como la leucemia linfoblástica aguda, tanto en niños como en adultosjóvenes; como el linfoma difuso de células B grandes.
Os dejo un video sobre la historia de Emily Whitehead, una paciente tratada con una terapia de células CAR-T para la leucemia linfoblástica aguda.
La Inteligencia Artificial: Transformando la Atención Médica
Tras la pandemia del Covid-19 se ha acelerado la introducción de tecnologías digitales en el sector dela salud, entre estas tecnologías podemos destacar la inteligencia artificial (IA). Esta tecnología no solo alivia la carga administrativa de los profesionales, sino que también ofrece nuevas posibilidades para garantizar una atención médica más personalizada y eficiente.
o La IA es capaz recopilar y analizar grandes volúmenes de datos provenientes de distintas fuentes como pueden ser registros médicos, imágenes médicas o dispositivos portátiles. Puede identificar patrones y tendencias, ayudando a los profesionales de la salud a comprender mejor las enfermedades y cómo los pacientes responden a los tratamientos, agilizando la toma de decisiones.
o La inteligencia artificial también participa en la optimización de ensayos clínicos, permitiendo identificar pacientes potenciales de manera más eficiente, además también puede predecir resultados con mayor precisión. Esto lleva a la mejora de la calidad y aumento de velocidad de los ensayos clínicos, lo que se traduce en un acceso más rápido a tratamientos innovadores para los pacientes.
o Otro aspecto en el que se está implementado el uso de la inteligencia artificial en el sector saludes en el descubrimiento de nuevos medicamentos. El uso de la IA puede acelerar la identificación de compuestos prometedores mediante la simulación de procesos biológicos complejos, esto permite reducir el tiempo asociado a la investigación y al desarrollo de medicamentos.
o Por último, cabe destacar el papel de la IA en la interpretación de imágenes médicas.Cada vez más profesionales de radiología están utilizando herramientas de inteligencia artificial para mejorar la precisión del diagnóstico y reducir los errores en la interpretación de imágenes médicas. Cada vez se utiliza más en la detección temprana de enfermedades, como el cáncer de mama, cáncer de piel y neumonía.
Os recomiendo echarle un ojo a la colaboración entre Johnson& Johnson y NVIDIA para ampliar el uso de la IA en procesos quirúrgicos.
Conclusiones
En resumen, podemos afirmar que nos encontramos en medio de una revolución en la atención médica, donde campos como la farmacogenómica, la inteligencia artificial o las terapias celulares, representan un cambio significativo en la forma en que abordamos la salud, transformando radicalmente la forma en que diagnosticamos, tratamos y gestionamos las enfermedades.
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